"Die Prävalenz von erblichen Krebssyndromen bei Patienten mit früh einsetzendem Kolorektalkarzinom einschließlich des Lynch-Syndroms war ziemlich hoch, was eine enorme Chance für uns darstellt, durch frühzeitige Erkennung auf der Grundlage eines genomischen Risikofaktors Leben zu retten", sagte Leiterin Heather Hampel in einem Bundesstaat Ohio Pressemitteilung der Universität Lynch-Syndrom ist eine Erbkrankheit. Es erhöht die Rate von vielen Krebsarten, einschließlich Dickdarmkrebs, nach der US National Library of Medicine. "Es ist entscheidend, dass Menschen in jungen Jahren herausfinden, ob sie genetisch prädisponiert sind für Krebs, so dass sie Maßnahmen ergreifen können, um Krebs überhaupt zu verhindern", sagte Hampel. Sie ist bei der Ohio Colorectal Cancer Prevention Initiative und ist eine lizenzierte genetische Beraterin am Comprehensive Cancer Center der Ohio State University. Die Studie umfasste 450 Patienten, die seit 2013 wegen Darmkrebs operiert wurden. Alle waren zwischen 17 und 49 Jahre alt. Forscher fanden bei 72 Patienten genetische Mutationen, die das Krebsrisiko erhöhen. Die Hälfte dieser Menschen hatte Lynch-Syndrom, die Studie zeigte. Die Studie wirft Fragen zum aktuellen genetischen Screening für Patienten mit frühem Auftreten von Darmkrebs auf.
In etwa einem Drittel dieser Fälle fanden die Forscher heraus, dass Patienten aufgrund ihrer Genetik ein höheres Krebsrisiko hatten - diese Patienten wären jedoch normalerweise nicht unter den üblichen Richtlinien untersucht worden. "Wir haben erwartet, dass eine hohe Rate von Lynch-Syndrom unter diesen Patienten mit früh einsetzendem Darmkrebs zu finden ist", sagte Studienautorin Rachel Pearlman. Sie ist die landesweite Studienkoordinatorin am Ohio State. Pearlman sagte, was die Forscher überraschte, waren einige der anderen Genmutationen, die sie bei diesen jungen Darmkrebspatienten fanden. Zum Beispiel fanden sie Mutationen in Genen, die traditionell mit dem Brustkrebsrisiko in Verbindung stehen, selbst bei Menschen, deren Familiengeschichte keine Möglichkeit für diese Mutationen zeigte. "Bis zum Multigenpannentest hätten wir einen Patienten mit kolorektalem Karzinom normalerweise nicht auf Mutationen in diesen Genen getestet, außer wenn er Kriterien erfüllte, die auf der Familiengeschichte basierten.
Aus diesen Ergebnissen gibt es noch eine Menge zu lernen", sagte sie. Die Studie wurde am 15. Dezember JAMA Onkologie veröffentlicht. Mehr Informationen Für mehr über Genetik und andere mögliche Ursachen von Darmkrebs, versuchen Sie die American Cancer Society.
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