Es wurde geglaubt, dass Genmutationen in einem Protein namens Titin nur Menschen mit dilatativer Kardiomyopathie betreffen, einer der häufigsten Formen von ererbten Herzerkrankungen. Aber diese Studie von mehr als 1.400 Erwachsenen fand heraus, dass die Herzen von gesunden Menschen mit Mutationen in diesem Gen "grundiert werden können, zu versagen", wenn sie durch andere genetische oder Umweltfaktoren beeinflusst werden. Ungefähr 35 Millionen Menschen weltweit könnten gefährdet sein, sagten die Forscher. "Unsere früheren Arbeiten zeigten, dass Mutationen im Titin-Gen bei Menschen mit diagnostizierter Herzinsuffizienz sehr häufig sind. Etwa 1 Prozent der Allgemeinbevölkerung trägt diese Mutationen, aber bis jetzt war nicht bekannt, ob es sich um" stille "Genveränderungen handelt oder Veränderungen, die das Herz beeinträchtigen können ", sagte Co-Autor Dr. Antonio de Marvao in einer Pressemitteilung vom Imperial College London. Er ist klinischer Dozent am MRC Clinical Sciences Center des College in England. Co-Senior-Autor Dr. Stuart Cook ist Professor für kardiovaskuläre Medizin am SingHealth Duke-NUS Academic Medical Center in Singapur.
Er sagte: "Wir wissen jetzt, dass das Herz eines gesunden Menschen mit Titin-Gen-Mutation in einem kompensierten Zustand lebt und dass die Hauptkammer des Herzpumpens etwas größer ist." Er sagte, der nächste Schritt bestehe darin, die spezifischen genetischen oder umweltbedingten Auslöser, wie Alkohol oder Virusinfektionen, zu identifizieren, die das Risiko von Herzversagen bei Menschen mit Titin-Mutationen erhöhen. Dr. James Ware, klinischer Dozent für Genomik am Imperial College London, sagte, dass die Ergebnisse zu neuen Behandlungen führen könnten. "Für Patienten mit dilatativer Kardiomyopathie hat diese Studie unser Verständnis der Krankheit verbessert, mögliche neue Angriffspunkte für Medikamente und andere neue Therapien aufgedeckt und, was noch wichtiger ist, unsere Fähigkeit verbessert, den Zustand mit Gentests sicher zu diagnostizieren", sagte er in der Pressemitteilung. Die Studie wurde am 21.
November in der Zeitschrift Nature Genetics veröffentlicht. Mehr Informationen Das U.S. National Heart, Lung und Blood Institute hat mehr auf Herzversagen.
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