SAMSTAG, 31. März 2018 (HealthDay News) - Wissenschaftler, die einen Weg gefunden haben, Fruchtwasser zu verwenden, um das gesamte Genom eines Fötus zu sequenzieren, sagen, dass der Durchbruch die Erkennung genetischer Zustände während der Schwangerschaft signifikant erhöhen könnte. Die Forscher optimierten einen gemeinsamen pränatalen Test, der als Amniozentese bezeichnet wird. Bei diesem Verfahren wird Fruchtwasser aus dem Uterus einer schwangeren Frau entnommen und auf Anomalien im Fötus analysiert.
Gegenwärtig kann die Amniozentese Zustände wie Down-Syndrom und Mukoviszidose diagnostizieren, aber die meisten krankheitsverursachenden genetischen Mutationen nicht nachweisen. In dieser neuen Studie fanden die Forscher heraus, dass die Kombination von Amniozentese mit der Sequenzierung des gesamten Genoms bei 31 schwangeren Frauen die Analyse des gesamten Erbguts eines Fötus auf schädliche Mutationen ermöglichte. Die Ergebnisse wurden kürzlich in der Zeitschrift Clinical Chemistry veröffentlicht. Studienleiter Brock Peters von Complete Genomics in San Jose, Kalifornien, sagte, die neue Methode könnte die aktuellen Tests ergänzen. "Diese Art von zusätzlichen Informationen hat das Potenzial, viele der Ursachen für schwere Geburtsfehler zu identifizieren, die derzeit übersehen werden", sagte er in einer Pressemitteilung des Magazins. "Schließlich glauben wir, dass ein hochwertiges Genom als Investition in die Zukunft des Kindes betrachtet werden sollte, und diese Information vor der Geburt des Kindes kann enorm nützlich sein, sollten medizinische Notfälle auftreten", sagte Peters.
Mehr Informationen Der March of Dimes hat mehr über pränatale Tests.
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